• Antes las personas con las llamadas enfermedades huérfanas no tenían opciones de tratamientos disponibles para mejorar su calidad de vida. Hoy, gracias a la ciencia, existen procedimientos innovadores que les permiten estar mejor. Un hito innovador es la terapia génica que funciona agregando copias nuevas de un gen que está dañado, reemplazando un gen defectuoso o ausente en las células de un paciente. Tratando enfermedades génicas como hemofilia y anemia en células falciforme y trastornos adquiridos (leucemia).

Las enfermedades huérfanas son aquellas patologías heterogéneas, la mayoría crónicas e incapacitantes que por su baja frecuencia causan dificultades en el diagnóstico, y por ende, un adecuado tratamiento y una pronta rehabilitación.1

Gracias a la ciencia, hoy existen procedimientos innovadores que les permiten estar mejor a esos pacientes que si bien son una minoría, merecen una respuesta en tratamientos de calidad y atención en salud. Un hito innovador para estos pacientes es la terapia génica. Una forma experimental de tratamiento, que utiliza la transferencia de genes a la célula de un paciente para tratar la enfermedad. Gracias a estos avances, se han visto resultados en enfermedades génicas como hemofilia y anemia en células falciforme y trastornos adquiridos (leucemia).

Este tipo de terapia tiene sus inicios en los años 60, específicamente en 1961, cuando la Dra. Lorraine Kraus, de la Universidad de Tennessee, logró alterar genéticamente el gen de la hemoglobina en células de médula ósea obtenidas de un paciente con anemia de células falciformes. En la actualidad, existen varias terapias génicas aprobadas en todo el mundo, enfocadas a tratar diferentes tipos de cáncer y algunas enfermedades metabólicas.

Se espera que con los avances científicos, ensayos clínicos y la apuesta a la innovación, en el futuro este tipo de terapias puedan tratar y curar a cientos de personas en el mundo con enfermedades huérfanas o sin cura como cierto tipo de cánceres, infecciones y hasta el VIH.