¿Qué son las enfermedades huérfanas y hacia dónde va Colombia?

• Desde que el país avanzó en la regulación de las enfermedades huérfanas, a través de la Ley 1392 de 2010 y la reglamentación del tamizaje neonatal (Ley 1980 de 2019), se han mejorado los diagnósticos tempranos y se ha creado una mayor conciencia en torno a la existencia de este tipo de patologías.
• En el país, 58.032 pacientes hacen parte del Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas

Bogotá, marzo 2021-. El pasado 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, un día para crear conciencia en el mundo y recordar la importancia del diagnóstico oportuno para los más de 50.000 pacientes con enfermedades huérfanas en el país. Según el Ministerio de Salud, una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante que amenaza la vida y que se presenta con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas.

El doctor Fernando Suárez Obando, médico genetista y director del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana hizo parte del conversatorio organizado por Afidro ‘¿Qué son las enfermedades huérfanas?’  y advirtió que, para referirse a este tipo de afecciones, sería más conveniente hablar de enfermedades de poca frecuencia, pues los términos ‘raras’ y ‘huérfanas’ pueden derivar en otras connotaciones.

“Al leer la definición, encontramos que se refiere, puntualmente, a la frecuencia, es decir que es una enfermedad que sufren pocas personas, en especial si se le compara con patologías de mayor prevalencia como, por ejemplo, la diabetes, la enfermedad miocárdica o coronaria, entre otras”, explica el experto.

Entre el 80% y el 85% de estas enfermedades son de origen genético e, incluso, el porcentaje restante, probablemente suele presentar también una alteración genética. “Lo interesante de la variación de la enfermedad es que aun cuando es genética, las manifestaciones pueden ser muy tardías y eso implica un problema de diagnóstico. Aun cuando el paciente nace con la alteración genética, la manifestación puede darse 40 o 50 años después, en la vida adulta”, expresa el experto.

En Colombia, 1.920 enfermedades huérfanas han sido identificadas e incluidas en la Resolución 430 de 2013, sin embargo, el especialista advierte que, por un lado, se encuentra la frecuencia reportada por la literatura y, por otro, lo que está notificado en los registros. “En los centros especializados se ven muchas enfermedades que corresponden a la epidemiología, pero al comparar con el reporte del Instituto Nacional de Salud, la data cambia completamente”.

Esto, explica el experto, se debe a que las asociaciones de pacientes que agrupan a quienes sufren de este tipo de patologías, son quienes contribuyen principalmente a que se organice la información al generar, de manera interna, estadísticas que permiten realizar un reporte más completo al sistema de salud pública. “A medida que se concientizan las personas de que hay ciertas enfermedades que requieren de un reporte, los números empiezan a subir”, declara el Dr. Suárez.

Finalmente, el genetista predice un panorama alentador para Colombia, resaltando que, al presentar un componente genético, estas enfermedades permiten un desarrollo importante en materia tecnológica, farmacológica y bioinformática. “Más o menos en 5 o 10 años vamos a tener avances realmente fascinantes desde el punto de vista científico-académico y útiles y efectivos para los pacientes. Vendrá la terapia génica, la edición de genes y una serie de medicamentos que nos llenan de esperanza no solo a nosotros como médicos tratantes, sino también a todos los pacientes y a sus familias”, concluye el especialista.